Una investigación de la UEx analiza la calidad de vida en personas con Síndrome de Lynch en Extremadura

• La tesis doctoral de Marta Araujo Blesa analiza por primera vez en Extremadura la calidad de vida, hábitos de sueño y atención sanitaria en pacientes diagnosticados con Síndrome de Lynch en Extremadura
• Los pacientes con Síndrome de Lynch tienen hasta un 80% de riesgo de padecer cáncer colorrectal a lo largo de su vida

31/03/2025. El Síndrome de Lynch es uno de los síndromes de cáncer hereditario más prevalentes en los seres humanos que predispone a desarrollar diferentes tipos de cánceres, sobre todo el cáncer colorrectal y el cáncer endometrial, pero también cáncer en la piel, vejiga, próstata y de mama, entre otros.  Se estima que el 3% de la población puede tener el Síndrome de Lynch, que está causado por variantes patógenes hereditarias que afectan a los genes reparadores de los errores de apareamiento de las bases de ADN. Identificar a los pacientes con Síndrome de Lynch es importante porque estos pacientes tienen hasta un 80% de riesgo de padecer cáncer colorrectal a lo largo de su vida, un 60% de riesgo de padecer cáncer de endometrio y, dependiendo de la variante, un mayor riesgo de padecer otros cánceres primarios, incluidos el cáncer gástrico, de ovario, de intestino delgado, urotelial, etc.

El estudio se llevó a cabo en 40 familias de la provincia de Badajoz diagnosticadas con Síndrome de Lynch, con un total de 288 participantes. Hasta ahora, pocos estudios se habían centrado en los aspectos humanos que rodean a esta enfermedad, como la calidad de vida, los hábitos de sueño y el impacto en los familiares que acompañan el proceso de atención. A los participantes se les realizó una serie de cuestionarios validados sobre cómo es su calidad de vida, sus hábitos de sueño y su percepción de los cuidados recibidos.

“Nuestro objetivo es valorar los desafíos cotidianos que se enfrentan los pacientes diagnosticados con el Síndrome de Lynch, así como sus familiares, con el objetivo de comprender y mejorar su bienestar. Para ello la investigación se ha realizado en tres grupos: pacientes portadoras de la enfermedad y diagnosticadas con cáncer, familiares portadores que no han desarrollado cáncer y familiares que no son portadores de la enfermedad”, explica la investigadora Marta Araujo.

Los resultados del estudio confirman el aumento de la ansiedad y el estrés tanto en las personas portadoras que han desarrollado cáncer como en las que acaban de ser diagnosticadas con el Síndrome de Lynch. Sin embargo, los investigadores también han observado en los familiares que no son portadores de la condición genética el “síndrome de culpabilidad” caracterizado por altos niveles de ansiedad debido a la preocupación y el sentimiento de culpa por no haber desarrollado la enfermedad, en contraste con su familiar afectado”.

La metodología estadística combinada con un programa de inteligencia artificial ha revelado otras variables importantes que requieren más investigación: la edad, el tabaco, el alcohol, el índice de masa corporal (IMC) y la función física. Así, el estudio ha hallado que los pacientes con un alto índice de masa corporal y una baja función física tenían una alta probabilidad de desarrollar el Síndrome de Lynch.

El estudio también ha documentado que el Síndrome de Lynch impacta de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes, especialmente en mujeres, donde la fatiga y la ansiedad son comunes.

Los investigadores recomiendan la atención integral, que aborde tanto los aspectos físicos como emocionales, porque mejora el bienestar general. El apoyo familiar y la relación con los profesionales de salud también son cruciales en el afrontamiento. Factores de riesgo modificables, como el índice de masa corporal elevado y la inactividad física, aumentan el riesgo de cáncer. Finalmente, los familiares no portadores pueden experimentar síntomas anticipatorios relacionados con el miedo a desarrollar la enfermedad.

Además, los investigadores recomiendan consultar a un genetista en caso de diagnóstico de Síndrome de Lynch en un familiar. “Aconsejamos que los familiares acudan a su médico de cabecera, quien los derivará a un genetista.  Hemos observado en estudios que muchos familiares no buscan esta consulta debido al miedo a conocer si son portadores de la enfermedad o si la pueden transmitir a sus hijos. Como resultado, muchos de estos casos se pierden en el camino”, señala Marta Araujo.

Y, sin embargo, la vigilancia y control regular por parte del genetista aumenta la probabilidad de diagnóstico precoz de cáncer lo que mejora el éxito del tratamiento. Además, “si existen hábitos que predisponen al desarrollo del cáncer como fumar, estos se pueden modificar. Hemos observado en estudios el impacto positivo de llevar una vida sana, con ejercicio físico y una dieta equilibrada”. Aunque las personas con Síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, no todas las personas portadoras del síndrome lo desarrollarán; lo que aumenta es la probabilidad.

La tesis doctoral “Análisis de la calidad de vida, hábitos de sueño y atención sanitaria en pacientes diagnosticados con Síndrome de Lynch en Extremadura” de Marta Araujo en la Universidad de Extremadura ha sido dirigida por Raquel Macías Montero, Jorge Guerrero Martín y Mariano García Arranz. Está disponible en https://dehesa.unex.es/handle/10662/23798

Fuente: Servicio de Difusión de la Cultura Científica de la UEx